Днк тест после эко

Предлагаем статью на тему: "Днк тест после эко" с полным описанием от профессионалов для людей.

Повторные неудачи в ЭКО. Часть III

Индивидуальные особенности организма женщины и ее партнера.

(ТРУДНО ЗАМЕНЯЕМАЯ ПЕРЕМЕННАЯ)

То, о чем говорили раньше в отношении повторных неудач в ЭКО, это лишь незначительная часть проблемы. Основная часть причин заключается в женщине и ее партнере. В конце концов, то, о чем говорили раньше можно изменить или заменить.

[1]

Обсуждая неудачи в ЭКО очень часто приводят аналогию с почвой и семенами. От чего зависит урожай от качества почвы или качества семян, а может вообще от чего-то еще.

На мой взгляд успех ЭКО зависит на 90-95% от качества эмбрионов и на 5-10 % от эндометрия и всех прочих особенностей организма женщины. При повторных неудачах в ЭКО причины распределяются похожим образом.

Эмбрион и гаметы (ооциты и сперматозоиды).

Хромосомные аномалии эмбрионов.

Ошибки в нормальном распределении хромосомного материала у эмбрионов встречаются и у родителей с нормальным кариотипом, при наличии же хромосомных аномалий у родителей этот риск увеличивается.

Ответственной за распределение хромосомного материал является яйцеклетка, задача сперматозоида лишь донести ту генетическую информацию, что у него есть, дальше работа яйцеклетки. Она даже способна исправлять некоторые повреждения ДНК сперматозоида, правда с годами эта способность существенно утрачивается.

Время играет роль и в отношении способность яйцеклетки правильно распределять генетический материал. С годами увеличивается количество эмбрионов с анеуплоидией (неправильный набор хромосом).

Основная причина, почему мы обсуждаем хромосомные аномалии в связи с повторными неудачами в ЭКО состоит в том, что примерно у 5 %
молодых женщин до 35 лет может не быть ни одного эмбриона с нормальным кариотипом. Т.е. в группе самых перспективных пациентов у каждой двадцатой пары нет ни одного эмбрион, который может дать нормальную беременность и нормального ребенка. Причем внешне эти эмбрионы могут выглядеть вполне адекватно. О

твет на вопрос о кариотипе может дать только дополнительное дорогостоящее обследование (биопсия трофоэктодермы бластоцисты с проведением анализа на ВСЕ хромосомы, т.е. предимплантационная генетическая диагностика, ПГД).

ДНК-фрагментация сперматозоидов.

Каждый сперматозоид несет в себе всю генетическую информацию о мужчине, ну или почти всю. Соединяясь с яйцеклеткой и объединяя имеющиеся данные, получаем новый организм с новым полноценным геномом. Полноценность этого генома зависит и исходной информации, если исходная информация не верна, то ничего хорошего и не получится.

[3]

Сперматозоид может подвергаться влиянию негативных факторов, повреждающих целостность информации, которую он несет. Информация заключена в ДНК, а ее повреждение, называют фрагментацией. Условно, непрерывная цепочка с информацией разрывается на части. Основная причина ДНК фрагментации – это оксидативный стресс, вызванный свободными радикалами. В каких ситуациях увеличивается ДНК фрагментация сперматозоидов? К ним относят – повышение температуры тела, инфекция мочевыводящих путей, некоторые лекарства, курение, внешняя среда.

По логике вещей, ДНК – фрагментация должна существенно влиять на риск привычных неудач в ЭКО. Однако все не так однозначно. Исследователи приходят к разным выводам, одни говорят, что это играет роль, другие, что не играет никакой роли. Скорее всего секрет кроется в яйцеклетке. Ее способности исправлять ошибки сперматозоида.
«Молодые» яйцеклетки способны исправить ДНК фрагментацию сперматозоида. Любые негативные факты – возраст, курение, сниженный овариальной резерв, короче, все плохое, что

происходит с яйцеклеткой, потенциально может влиять на ее способность исправлять ДНК сперматозоида. В одной из работ у женщин старше 35 лет, у мужей которых были повреждения ДНК сперматозоидов, частота беременности составляла всего 5,6 %, что в разы ниже ожидаемой эффективности.

Уплотнение или утолщение оболочки эмбриона.

После оплодотворения яйцеклетки ее оболочка уплотняется. Во-первых, чтобы не могли проникнуть другие сперматозоиды, во-вторых, для обеспечения оптимальных условий деления эмбриона. По мере развития эмбриона, количество составляющих его клеток увеличивается, формируются новые связи между ними, изменяется внешний вид эмбриона, из одной клетки формируется несколько клеток (бластомеров), потом они «склеиваются» (стадия морулы) и далее в этом комке формируется полость (стадия бластоцисты). Достигнув стадии бластоцисты, эмбрион выделяет особые вещества(лизоцимы), которые разрушает оболочку и дают ему возможность из нее выйти. Собственно, ситуация похожа на то, что происходит с птицами: когда птенец готов, он разбивает скорлупу и выходит наружу, если он останется внутри, то очевидно погибнет.

Неспособность эмбриона, по тем или иным причинам, вылупится из оболочки, приведет к его гибели и как следствие к отсутствию беременности.

Если есть сомнения в способности эмбриона выбраться из оболочки, можно ему помочь, с этой целью можно рассечь оболочку или сделать ее тоньше. Называется это вмешательство – вспомогательный хетчинг. При повторных неудачах в ЭКО, последующие переносы эмбрионов, как правило, выполняется с использованием вспомогательного хетчинга.

Остановка эмбрионов в развитии до формирования бластоцисты.

На самом деле это тема отдельного разговора и обычно не обсуждается в связи с повторными неудачами в ЭКО.

Говоря о повторных неудачах в ЭКО, попытки можно рассматривать повторно неудачными, только если были переносы бластоцисты хорошего качества (эмбрион на 5-6 день адекватного строения). Дело в том, что значимая часть оплодотворенных яйцеклеток никогда не дорастет до бластоцисты, часть эмбрионов остановится на третий день. К третьим суткам эмбрион состоит из 6-8 частей (бластомеров). Т.е. если мы перенесем этот эмбрион на этой стадии, есть вероятность, что он остановится, и не достигнет стадии бластоцисты (5-6 день развития эмбриона). Есть отдельные пациенты, у которых из 20 оплодотворенный яйцеклеток сформируется вместо 4 бластоцист одна или вовсе ни одной.

Т.е. просто культивирование до стадии бластоцисты позволяет сразу выявить эту группу пациентов (отсутствие бластоцист) и сразу перейти к другой тактике.

[2]

Днк тест после эко

Главная страница Форум Гарант
Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

будущая мама и ее приятель (не супруг, не было совместного проживания и ведения хозяйства) обратились в мед.центр. В котором приятель стал донором спермы, а будущая мама заебеременнела посредством ЭКО и родила малыша. В мед центре оба подписали заявление, в котором дали обязательство от установления личности донора спермы и личности реципиентки.
что есть «обязательство от»?

В настоящий момент мама решила подать в суд завление об установлении отцовства. Не смотря на обязательство.
Как представляется, суд примет к производству дело, назначит экспертизу ДНК, и при таком случае установит отцовство. Но, согласно п.6 Приказа Минздрава РФ от 26 февраля 2003 г. N 67 «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия» Доноры гамет предоставляют свои гаметы (сперму, ооциты) другим лицам для преодоления бесплодия и не берут на себя родительские обязанности по отношению к будущему ребенку.
Поскольку СК РФ не урегулировал данные отношения, право мамы обратиться с иском не блокировано.
Соответственно вопрос — предполагаю, что наличие ЭКО свяжет суд, и не будет назначена экспертиза. Но нет юридического и практического подкрепления данной теории. Кто имел опыт, или имеет хорошие знания в данной области очень прошу помочь нормативной базой и судебной практикой

Решение Верховного Суда РФ от 13 января 2011 г. N ГКПИ10-1601

Читайте так же:  21 неделя беременности

Судья Верховного Суда Российской Федерации В.Ю. Зайцев

Новый ДНК-тест увеличит эффективность лечения бесплодия

Одна из крупных биотехнологических лабораторий США — «Celmatix» — в сотрудничестве с компанией «23andMe» приступила к разработке ДНК-теста, направленного на выявление генных мутаций, ведущих к бесплодию.

Диагностика бесплодия является достаточно трудоемким процессом. ДНК-тест, способный выявить генетические предпосылки отсутствия беременности, позволит пациенткам выбрать наиболее эффективные для них методы лечения, сэкономив в борьбе с бесплодием немало времени и средств. Для выявления этих предпосылок эксперты планируют провести предиктивный анализ более 5200 генетических биомаркеров, связанных с репродуктивной системой.

Целью новой разработки является улучшение качества генетического консультирования. Специалисты убеждены, что их продукт не только предоставит женщинам важную информацию в отношении их способности к деторождению, но и обеспечит врачей инструментами, которые эффективно дополнят применяемые ими методы лечения.

В настоящий момент уже внедрена в ряд репродуктивных центров США программа, позволяющая создать персонализированный план генной терапии для женщин, страдающих бесплодием, и спрогнозировать успех процедуры искусственного оплодотворения. Ранее клиники прогнозировали успех проведения ЭКО на основе минимального количества сведений — например, возраста и состояния здоровья пациента. Программа позволяет анализировать значительно больший объем данных, в том числе на генетическом уровне, и сопоставлять полученную информацию с уже существующими знаниями о лечении подобных заболеваний в прошлом. В результате пациенты получают максимально точный прогноз.

Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

  1. Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
  2. Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
  3. Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
  4. Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
  5. Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
  6. Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • глухонемота;
  • болезнь Геттингтона;
  • анемия Фанкони;
  • болезнь Гоше;
  • ретинобластома;
  • нейрофиброматоз;
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Хорея Хантингтона;
  • синдром Дауна;
  • гемофилию;
  • миопатию;
  • ахондроплазия;
  • торсионная дистония;
  • поликистоз почек;
  • пузырчатка;
  • синдром Альперса;
  • Мышечная дистрофия Дюшена;
  • пигментозный ретинит;
  • синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

  1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
  2. Донор спермы старше 40–45 лет.
  3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
  4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
  5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
  6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
  7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

В переводе с английского fluorescence in situ hybridization (fish) означает – флуоресцентная гибридизация in situ. Еще его называют молекулярно-цитогентический метод. Это самый доступный по цене способ диагностики, но не самый точный, поскольку нет возможности исследовать все хромосомы. Метод fish чаще используется в Белоруссии, Украине, России и других странах СНГ.

Время проведения процедуры всего 4–5 часов. За этот период удается определить последовательность ДНК хромосом, а также получить данные о поле ребенка, выявить наиболее часто встречающиеся аномалии и найти эмбрионы с хромосомными перестройками.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

  • помогает выявить зародыши с наиболее высоким потенциалом к имплантации;
  • значительно снижается риск неправильной постановки диагноза, что обусловлено проверкой большого количества стволовых клеток;
  • диагностика проводится с замороженными бластоцистами, перенос которых в дальнейшем осуществляют в криопротоколе.
Читайте так же:  Газы после эко

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет нарушения в работе хромосом и наличие моногенных патологий, а также позволяет найти антитела HLA (антигены тканевой несовместимости родителей) и определяет принадлежность зародышей по резусу.

Перед проведением методики родителей и их близких родственников проверяют на наличие генных мутаций. Это позволяет более точно определить заболевание, возникающее вследствие доминантных и рецессивных аномальных изменений клеток. Если ЭКО проводится с донорской яйцеклеткой (ДЯ), методика ПЦР не подходит.

Эта современная диагностика носит название Now-Generation Sequencing, что переводится как «высокопроизводительное секвенирование». Метод довольно дорогостоящий, но его эффективность в несколько раз превышает все предыдущие диагностики, поскольку позволяет сделать весь геномный анализ – исследовать не только все хромосомы, но и полиморфизмы и мутации в каком-либо участке хромосом.

Во время проведения NGS-диагностики проверяется последовательность ДНК, благодаря чему можно точно установить генетические отклонения.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

  1. Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
  2. Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
  3. Отбор нескольких самых развитых зародышей.
  4. Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
  7. Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
  8. Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
  9. Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

  • многоплодие;
  • повреждение яйцеклетки при ее изъятии;
  • кровотечение после изъятия клетки;
  • спазмы после изъятия;
  • негативная реакция на применяемые препараты;
  • синдром гиперстимуляции яичников;
  • внематочная беременность.

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Комментарий специалиста по теме ПГД при ЭКО:

Заключение

Методика ПГД — вспомогательное направление программы ЭКО, цель которого — повысить шансы на успех иметь здоровое потомство. Это дополнение помогло многим женщинам с генетическими отклонениями удачно выносить и родить ребенка без патологий и генетических заболеваний.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Потому несмотря на высокую стоимость процедуры, такая диагностика очень важна, особенно при наличии показаний к ее проведению. А для уменьшения стоимости можно попробовать пройти ЭКО по ОМС, куда все необходимы методы обследования будут входить бесплатно.

Предымплантационное генетическое тестирование при ЭКО

Количество женщин, пользующихся услугами центров репродуктивных технологий, за последние двадцать лет значительно возросло. Это объясняется тем, что семейные пары начинают планирование беременности в более позднем возрасте. Также расширен список диагнозов, при которых в прошлом беременность была невозможна, а сейчас многие пары могут иметь детей. В этих случаях, как правило, им на помощь приходит экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Факторы, влияющие на успех ЭКО

Казалось бы, что с увеличением количества ЭКО должен значительно вырасти уровень успеха этой процедуры. Однако, как показывают результаты многочисленных исследований на эту тему, несмотря на популярность ЭКО, улучшение диагностики бесплодия до этой процедуры, лучшее оснащение, лучший подбор лекарственных препаратов и разнообразие протоколов, процент успешных клинических беременностей изменился незначительно и продолжает оставаться в пределах 27–35 % случаев рождения живых детей уже многие годы. Оказалось, что успех процедуры мало зависит от тщательной подготовки эндометрия, техники переноса эмбрионов и поддерживающей гормональной терапии, а непосредственно связан только с качеством эмбрионов. А качество эмбрионов, в свою очередь, зависит от возрастного фактора.

Но так как далеко не все семейные пары способны иметь детей в более молодом возрасте, все чаще поднимается вопрос о том, как можно определить качество эмбрионов, особенно наличие отклонений в их хромосомном наборе. Также вопрос качества эмбрионов в отношении наличия определенных генов поднимаю те пары, у которых имеется семейная история заболеваний, связанных с наследственностью, то есть для них особенно важна хромосомно-генетическая характеристика — наличие генов или дефектов генов, причастных к возникновению серьезных заболеваний и пороков развития.

До сих пор во многих лечебных учреждениях отдают предпочтение традиционной инвазивной процедуре — забору ворсин хориона для изучения набора хромосом будущего ребенка (кариотипа), который обычно проводится на ранних сроках беременности. Если в кариотипе находят отклонения или измененные гены, женщине могут предложить прервать беременность. Но каково при этом бывает разочарование пар, которые потратили большие суммы на проведение ЭКО, получили желанный результат и столкнулись с дилеммой сохранения заведомо проблемной беременности или ее прерывания из-за дефекта хромосом и генов!

Читайте так же:  16 неделя беременности

В большинстве публикаций, посвященных теме репродуктивных технологий, фигурируют данные о большей частоте пороков развития у плодов и новорожденных после ЭКО по сравнению с общей популяцией. Однако недавно появились данные, что предымплантационное генетическое тестирование не только понижает количество беременностей с плодами, пораженными пороками развития, хромосомными и генетическими заболеваниями, но и повышает уровень успешного проведения ЭКО и рождения здоровых детей. Объясняются эти утешительные сведения тем, что такое тестирование может отсеять дефектные эмбрионы еще до проведения ЭКО. Фактически проводится селекция здоровых эмбрионов, использование которых повысит шансы на получение здорового потомства.

Вокруг предымплантационного генетического тестирования в недавнем прошлом разгоралось много дискуссий, особенно в плане безопасности этой процедуры для самого эмбриона. Поскольку этот вид тестирования недешевый и требует как сложного технического оснащения, так и специалистов для его проведения и интерпретации, стоимость ЭКО в целом повышается. А значит, повышается и частота злоупотребления этим тестированием.

Виды предымплантационного тестирования

В современной репродуктивной медицине имеются две разновидности предымплантационного тестирования: предымплантационный генетический скрининг (ПГС) и предымплантационная генетическая диагностика (ПГД). В реальности четких отличий между двумя видами тестирования не существуют, так как они проводятся практически одними и теми же методами, но цели их проведения все же отличаются.

При ПГС проводят выявление (случайное) аномального хромосомного набора у эмбрионов, готовых к подсадке, и чаще всего этим видом тестирования пользуются в тех случаях, когда важную роль играет возрастной фактор. От 40 до 60 % всех эмбрионов вообще — некачественные, а с возрастом количество бракованных эмбрионов возрастает, к 40 годам достигая 80 %, что понижает уровень успешной имплантации после ЭКО до 6 %. Поэтому все чаще предимплантационный генетический скрининг используют у пар старше 35–37 лет, хотя четких рекомендаций, с какого возраста проводить ПГС, пока не существует.

В отличие от диагностики, скрининг может быть поверхностным, то есть с его помощью выясняют общее количество хромосом и отсутствие грубых «поломок» в них.

ПГД позволяет определить наличие пораженных генов или изменения в хромосомах при наличии в роду или семье генетических и хромосомных заболеваний. Существует около 200 заболеваний, связанных с поломкой всего лишь одного гена (кистозный фиброз, бета-талассемия, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия А и др.), включая возникновение наследственных видов рака (ретинобластома, рак молочной железы и др.).

Также подобная диагностика важна для определения пола будущего ребенка, поскольку ряд наследственных заболеваний может передаваться исключительно через половые хромосомы.

Технология проведения тестирования

Существует несколько технологий определения кариотипа и ДНК, в том числе полученной всего из одной клетки. Все технологии имеют свои преимущества и недостатки, поэтому результаты могут быть и ложно-положительными, и ложно-отрицательными, что требует от врача учета многих других важных фактов из истории семейной пары для принятия правильного решения.

Материал для исследования путем биопсии может быть получен из оплодотворенной яйцеклетки (через 8–14 часов после ее оплодотворения), и обычно такое тестирование проводится в странах, где получение клеток эмбриона запрещено. Этот сложный метод тестирования также имеет много погрешностей.

После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться без увеличения ее размеров, что приводит к возникновению бластомера: сначала 2 клетки, дальше — 4, 8 и 16 клеток. При проведении биопсии используют обычно 1 клетку на стадии 8-клеточного (3-дневного) эмбриона. В прошлом для тестирования брали две клетки, но оказалось, что забор ¼ (25 %) клеточного состава будущего ребенка часто негативно отражался на развитии эмбриона. Также наблюдалась потеря других клеток (до 33 % клеточного состава эмбриона). На получение результатов уходит от 1 до 2 дней, поэтому подсадку проводят чаще всего на 5–6 день развития эмбриона. Такой вид биопсии сопровождается худшим уровнем имплантации эмбрионов — она снижается до 39 %.

Деление бластомера продолжается и начинают формироваться определенные части плодного яйца — так возникает морула, а за ней бластоцист, который содержит внутри уже небольшое количество жидкости, что позволяет провести забор от 5 до 10 клеток эмбриона. Большее количество клеток для исследования повышает качество диагностики, поэтому таким видом предымплантационного генетического тестирования сейчас стали пользоваться чаще.

Как показывают клинические исследования, ПГС и ПГД с использованием бластоциста не отражаются негативно на развитии эмбриона, одновременно улучшая качество и успех ЭКО, хотя при этом виде тестирования увеличивается количество женщин, которым ЭКО не проводят. Если не удается получить качественные и генетически здоровые эмбрионы, семейной паре могут предложить донорские яйцеклетки, или сперматозоиды, или готовые эмбрионы.

К сожалению, далеко не все репродуктивные клиники проводят предымплантационное генетическое тестирование. Качество эмбрионов в них определяется визуально — с учетом внешнего вида (морфологии) эмбрионов. Использование же предымплантационного генетического тестирования повышает успешность имплантации почти полтора раза по сравнению с визуальной оценкой.

Перед проведением любого вида предымплантационного генетического тестирования семейная пара должна быть ознакомлена с плюсами и минусами и этой процедуры, и самого ЭКО.

Конечно же, идеальным было бы тестирование, которое позволяло определить не только количество и вид хромосом, изменения в единичных генах, но и весь генетический профиль будущего ребенка (у человека имеется 20 000–25 000 генов, отвечающих за выработку белков, значение других участков ДНК пока не известно). Современные технологии, в том числе компьютерные, позволяют создавать карту генома человека (karyomapping), но этот процесс очень дорогостоящий, поэтому находится пока что на уровне эксперимента. Объемное тестирование требует и больше времени для получения результатов. Поэтому даже в репродуктивных клиниках ПГС и ПГД из-за дороговизны и нехватки времени проводят в сокращенном варианте (кариотип и/или генотирование для 10–12 распространенных заболеваний).

Тем не менее репродуктивную медицину уже невозможно представить без предымплантационного генетического тестирования, а быстрое совершенствование технологий позволяет заметно повышать качество и безопасность этой процедуры, давая возможность многим семейным парам иметь желаемое здоровое потомство.

Тест на беременность при эко

Время чтения: мин.

Содержание

Среди современной молодёжи всё чаще и чаще встречаются случаи бесплодия, в результате чего пара не может иметь собственного ребенка. И тогда они прибегают к вспомогательным репродуктивным технологиям, который дают им последний шанс на появление своего ребёнка и стать счастливыми родителями. Одной из таких технологий наиболее широкое распространение получила методика экстракорпорального оплодотворения. Суть его заключается в искусственном оплодотворении яйцеклеток спермой мужа и в результате эмбрион, который получился — культивируется на питательной среде в условиях термостата, подсаживается в полость матки и тогда шансы на наступление беременности и её развитие увеличиваются, что позволяет родить собственного генетически родного ребёнка.

Читайте так же:  Беременность низкий

Тест на беременность при ЭКО — ПРОЦЕДУРА

Сама процедура оплодотворения состоит из нескольких этапов, которые сменяют друг друга и в результате получаем ответ о её проведении. После стимуляции гиперовуляции, которая проводится с первых дней вступления в протокол женщины, проводится пункция ооцитов и извлечение из них яйцеклеток, среди которых отбирают хорошие и в «пробирке» проводят оплодотворение спермием партнера или донорской спермой. В результате этого слияния образуются зиготы, которые помещают в термостат для культивирования и из них получают бластоцисты трёх или пяти дневки, которые, как завершающий этап, подсаживают в полость матки. И только после этого можно, спустя некоторое время, судить о наступлении её или отсутствии имплантации. И тогда любая женщина задаёт вопрос, а когда будет достоверно сделать тесты на беременность при ЭКО?

ЭКО — тест на беременность после подсадки можно делать, если у женщины:

  • Молочные железы отекли и появилась легкая болезненность и повышенная чувствительность
  • тошнота или рвота в утреннее время, слабость, утомляемость, общее недомогание стали появятся всё чаще и проявления их прогрессируют
  • при измерении базальной терапии с самого начала протокола отмечается её повышение до 37 градусов и выше
  • обильные прозрачные слизистые выделения усиливаются, при этом запах у них отсутствует
  • чувство тяжести в пояснице или неприятные ощущения в области матки
  • отсутствие менструации в установленное время, тем более, если до этого не было никаких сбоев

При появлении одного из вышеперечисленных симптомов или их сочетание свидетельствует о вероятности наступления беременности и тогда можно в домашних условиях с помощью полосок на беременность провести диагностику её. Но следует помнить, что такие тест – полоски не всегда информативны. Самым достоверным методом диагностики беременности является тест на ХГЧ после ЭКО.

Когда показывает тест на беременность после ЭКО?

Женщины часто задают вопрос: «После ЭКО когда делать тест на беременность». Среди всех специалистов-репродуктологов принято определять и подтверждать наличие беременности не ранее, чем 2 недели с момента подсадки эмбриона.

Тесты на беременность после ЭКО в домашних условиях с помощью тест – полосок советуют проводить не ранее двух недель, так как до этого времени содержание хорионического гонадотропина человека не на столько увеличилось, чтобы указывать на благоприятную имплантацию и развитие беременности. За стандарт принято определять наличие зачатия дома с помощью тестов на беременность с помощью утренней порции мочи, где концентрация гонадотропина максимальная и это увеличивает вероятность положительных результатов. Для исключения ложноположительных или ложноотрицательных результатов лучше всего купить несколько разновидностей тест — полосок разных производителей и разной концентрационной способностью и проводить их в разное время суток: после сна, через три часа и перед сном.

Очень часто, при ранней диагностике или при позднем прикреплении плодного яйца в полости матки тест на беременность может быть слабоположительный, что указывает на эктопическую беременность, позднюю имплантацию или ещё не законченную имплантацию. Для исключения этих состояний и подтверждение беременности следует сделать тест на беременность через некоторое время с соблюдений теплового режима и кровь на ХГЧ.

Положительный и отрицательный тест на беременность при ЭКО

Часто после ЭКО тест на беременность отрицательный и большинство женщин огорчаются и считают, что больше шансов на беременности у них нет. Не стоит паниковать. Отрицательный результат каждая женщина должна принять как неизбежное, так как очень редко с первой попытки он положительный. Это будет первый шаг к счастливому материнству. Практически все лаборатории в нашей стране проводят криоконсервацию эмбрионов, полученных в первом протоколе, что существенно облегчает проведение его во второй раз, а вероятность успешной имплантации растёт. Не стоит забывать, что отрицательный тест на беременность при ЭКО может быть и при ранней её диагностике, когда концентрация гонадотропина в моче настолько низкая, что тест – полоски на него не реагируют. Для этого используются несколько разных фирм производителя, что исключает погрешность в установлении и предположении диагноза.

Тест положительный после ЭКО не всегда указывает об удачной имплантации эмбриона в полость матки. Для этого следует сделать анализ крови на хорионический гонадотропин, так как он на 100% подтверждает или исключает наличие беременности. При его положительном результате нужно сделать УЗИ исследование. И только после совокупности этих методов диагностики можно с уверенности говорить о положительной и успешной имплантации и развитии беременности. Не стоит забывать, что после ЭКО положительный тест на беременность не всегда указывает на 100% о ней, так как погрешности в нём, условия хранения самого теста не всегда соответствуют нормам, что существенно искажает результаты.

Тест ХГЧ после ЭКО является в 100% случаев достоверным методом диагностики наступления беременности и её развития, поэтому для того, чтоб говорить об успешном проведении протокола ЭКО репродуктолог может только через 14 дней с момента подсадки, но не ранее.

ЭКО и тест на беременность может быть положительным в случае, если развития химической беременности, когда бластоциста находилась возле матки, а инвазия её не произошла, и также использование во время проведения протокола препаратов гонадотропина человека, которые могут быть результатом проявления «мнимой» беременности.

И может случиться так, что на тесте будет всего лишь одна полоска. Сколько не плачь, но этот результат надо пережить, и идти дальше, а ни в коем случае не опускать руки, разочаровавшись во врачах и этой методике. За свое счастье стоит побороться, и оно обязательно произойдет.

Тесты после ЭКО по дням свидетельствуют о росте хорионического гонадотропина в крови женщины и позволяют чётко отследить появление чёткой второй полоски, которая указывает на удачную имплантацию.

На нашем сайте Вы можете зарегистрироваться и заполнить анкету на проведение бесплатной процедуры экстракорпорального оплодотворения. Для этого нужно гражданство РФ, полис ОМС и документы, подтверждающие наличие у Вас бесплодия, которое не удалось корректировать с помощью медикаментозных и хирургических методов. Будем рады помочь Вам в приобретении собственного ребёнка. Ждём Вас. И пусть исполнятся Ваши желания!

Консультация генетика перед ЭКО

Время чтения: мин.

Согласно статистическим данным каждая пятая супружеская пара сталкивается с проблемой бесплодия. В двух из пяти случаев диагностируется мужское бесплодие. В медицине под бесплодием понимается неспособность пары детородного возраста зачать ребенка в течение года активной сексуальной жизни без предохранения.

Читайте так же:  Эко описание после подсадки

Выявленных причин бесплодия на сегодняшний день достаточно много. Однако группа генетических факторов занимают лидирующие позиции.

Генетика и мужское бесплодие

Описать механизм генетического бесплодия у мужчин, не используя специальных медицинских терминов, достаточно сложно.

В упрощенной форме схема выглядит приблизительно так: гены, отвечающие за репродуктивную функцию мужчины, расположены на участке Y хромосомы. Этот участок имеет три зоны, в каждой из которых находится определенный специфический набор генетического материала. Какие-либо изменения в составе этих генов, мутационные процессы приводят к разнообразным нарушениям репродуктивной деятельности.

Около 5% мужчин детородного возраста страдают от нарушений в количественных и качественных показателях спермы. Диапазон проблем достаточно широк и простирается от слабой подвижности сперматозоидов до их полного отсутствия. Степень тяжести мужского бесплодия как раз зависит от упомянутых нарушений состава генетических участков на Y хромосоме.

Получить бесплатную консультацию врача

Причины генетического бесплодия

Доказано, что генетические нарушения репродуктивной функции могут быть как врожденными, так и приобретенными. Последние вызывают следующие причин:

  • брачный союз с близким родственником;
  • загрязненная окружающая среда;
  • наличие вредных привычек;
  • нерациональное питание.

Генетические факторы мужского бесплодия сводятся к ряду заболеваний, наиболее распространенными из которых являются:

  • аномальное формирование и развитие органов мочеполовой системы;
  • синдром Дауна;
  • сбои в работе эндокринной системы;
  • анемия;
  • заболевания почек;
  • крипторхизм, при котором происходит опущение яичек;
  • инфекционные болезни;
  • стрессовые ситуации.

На сегодняшний день в медицинской практике остаются случаи, в которых выявить истинную причину генетического бесплодия у мужчин невозможно. В таких ситуациях принято ссылаться на неизвестную этиологию заболевания.

Наследственный фактор проблемы все же остается преобладающим. В ¾ случаев бесплодие у мужчин связано с врожденным двусторонним недоразвитием семявыносящего протока.

Когда необходимо генетическое обследование?

Генетическое обследование позволит получить максимально возможное количество информации по проблеме. В ряде случаев современная диагностика способна дать ответ на вопрос, почему семейная пара не может родить ребенка.

В первую очередь о генетическом обследовании необходимо задуматься парам из группы риска, а именно:

  1. Близкородственным супругам или их родителям.
  2. Парам, у которых были неудачные беременности. Выкидыши, мертворожденные дети должны стать поводом для обращения к генетикам. Особенно актуально такое посещение, если точной причины прерывания беременности или смерти ребенка не выявлено.
  3. Пороки развития врожденной этиологии у обоих или у одного из супругов.
  4. Если в роду были или есть бесплодные супружеские пары.

При отсутствии какого-либо из перечисленных факторов, анализ генетических факторов мужского бесплодия показан при отсутствии беременности у пары в течение одного года и более.

Как проходит консультация генетика перед ЭКО?

Еще на этапе планирования беременности генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время). На основании собранных данных назначается необходимое обследование.

В результате полученных анализов и собранного анамнеза генетик пишет заключение для ЭКО (образец можно посмоотреть в интернете): составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний.

Так же встреча с генетиком необходима и после проведения ЭКО, после зачатия. Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

На проведение ЭКО по ОМС так же проводится консультация генетика.

Как проводится обследование?

Для выявления патологии репродуктивной системы у мужчин проводится генетическое исследование перед ЭКО, включающее в себя забор венозной крови с целью анализа кариотипа и исключения или подтверждения мутаций и анализ спермограммы. Два исследования дополняют друг друга, и должны проводиться комплексно.

Генетическое бесплодие у мужчин вылечить невозможно. Эта одна из самых тяжелых форм бесплодия, практически не поддающаяся восстановлению. Однако современная медицина имеет возможность помочь семейным парам выносить и родить здорового ребенка. Существующий сегодня метод имплантации сперматозоида в яйцеклетку дает большие шансы, но требует предварительного комплексного обследования с целью исключения риска передачи потомству подобной проблемы.

Генетические факторы мужского бесплодия протекают бессимптомно. Единственная возможность заподозрить нарушения в репродуктивной системе – это время. Если супружеская пара не может забеременеть на протяжении одного года или у женщины случаются выкидыши, рождаются мертвые дети, то необходимо обращение к специалисту.

Возможности современной медицины не позволяют вылечить генетическое бесплодие у мужчин, но существуют методы, способные помочь семейной паре стать счастливыми родителями.

Генетические анализы перед проведением ЭКО

Процедура предимплантационной генетической диагностики (ПГД) предусматривает использование в исследовательской работе неоплодотворённых яйцеклеток или уже готовых эмбрионов. Анализ зародышей более информативен, поскольку содержит гены не только матери, но и отца (который также может передавать аномальные гены плоду).

Какие генетические анализы перед ЭКО нужно сдавать?

Если семейной паре назначена генетика при ЭКО , анализы сдаются в следующих целях:

  • проведение HLA-типирования;
  • изучение кариотипов мужа и жены;
  • тестирование на предмет наличия распространённых генетических патологий (фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, амиотрофии).

В сфере репродуктологии сейчас разработано несколько эффективных методик ПГД, помогающих качественно исследовать генетические анализы перед ЭКО.

Генетические анализы при ЭКО : цена процедуры

Когда врач рекомендует супружеской паре сдать генетические анализы ЭКО , цена манипуляции будет зависеть от сложности и объёма работы, пола пациента, выбранной клиники. В среднем общая сумма варьируется от 50 до 110 тысяч рублей.

Источники


  1. Пап, А. Г. Токсоплазмоз у беременных / А.Г. Пап. — Москва: Наука, 2008. — 716 c.

  2. Минкевич, К.В. Применение полупроводникового лазера в гинекологии. Практическое руководство для врачей / К.В. Минкевич. — М.: Лань, 2016. — 413 c.

  3. Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов. — М.: Времена 2, АСТ, 2015. — 528 c.
  4. Неотложная помощь в акушерстве. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 392 c.
  5. Окли, С. Заболевания сердца у беременных / С. Окли. — М.: Бином. Лаборатория знаний, 2010. — 631 c.
Днк тест после эко
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here