Патологии эмбрионов при эко

Предлагаем статью на тему: "Патологии эмбрионов при эко" с полным описанием от профессионалов для людей.

Осложнения ЭКО

Медицинский риск, связанный с ЭКО, зависит от этапа лечения. Стимуляция суперовуляции влечет за собой риск развития синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ).

Cиндром гиперстимуляции яичников: причины

Синдром гиперстимуляции яичников. Стадии

Около 30% пациенток, проходящих стимуляцию яичников, имеют СГЯ легкой степени, для преодоления которого достаточно ограничить физическую активность и принимать болеутоляющие препараты. При синдроме гиперстимуляции средней степени у пациенток аккумулируется жидкость в брюшной полости, и появляются боли в области желудочно-кишечного тракта. Эти женщины нуждаются в постоянном наблюдении, но обычно бывает достаточно амбулаторного лечения. Постепенно состояние таких пациентов улучшается без дополнительного вмешательства, но в случае наступления беременности улучшение может затянуться на несколько недель. У 1-2 % пациентов развивается СГЯ тяжелой степени, характеризуемый аккумуляцией жидкости в брюшной и плевральной полости, нарушениями электролитического баланса, повышенной свертываемостью крови, и иногда – образованием сгустков в крови. Если появляются затруднения при дыхании, может потребоваться откачивание жидкости из брюшной полости. Пациенты с тяжелой формой гиперстимуляции яичников нуждаются в госпитализации до улучшения их состояния, на что может потребоваться несколько недель.

Последствия суперовуляции

Как правило, после проведения стимуляции суперовуляции некоторое время яичники остаются увеличенными в размерах в 1,5-2 раза. Это связано с тем, что на месте аспирированных фолликулов формируются «желтые тела», поддерживающие беременность до 10-12 недель. Увеличенные яичники становятся чрезвычайно подвижными, и могут в редких случаях перекрутиться на своих связках. Перекрут яичника ведет к нарушению кровообращения в нем и впоследствии к некрозу – гибели яичника. Перекрут проявляется резкой болью, интенсивность которой постоянно увеличивается. В таких ситуациях показано проведение лапароскопической операции с «раскручиванием» яичника, а если произошли необратимые изменения в яичнике, то удаление части или всего яичника.

Другое редкое осложнение, которое требует проведения лапароскопической операции – это возникновение кровотечения из кист увеличенного яичника. Кровотечение проявляется развитием общей слабости, сонливости, учащенным сердцебиением, иногда болями в животе.

После переноса эмбрионов пациенты должны тщательно следить за своим состоянием. С целью профилактики развития этих серьезных осложнений пациентам рекомендуется ограничивать физическую активность, исключать половую жизнь в течение первых двух месяцев беременности после ЭКО.

ЭКО, воспалительный процесс, рак яичников. Есть ли взаимосвязь?

Хотя в некоторых ранних публикациях высказывалось предположение, что использование стимулирующих препаратов может увеличить риск заболевания раком яичников, многочисленные недавние исследования не обнаружили никакой связи между препаратами для стимуляции суперовуляции и раком яичников или других органов.

Определенный риск связан с процедурой пункции яичников. Пункция чревата теми же осложнениями, что и любая хирургическая операция, требующая анестезии. Кроме того, пункция несет небольшой риск кровотечения, инфицирования, повреждения мочевого пузыря, кишечника или кровеносного сосуда. Однако операционное вмешательство для ликвидации осложнений после пункции яичников требуется менее чем одной пациентке из тысячи. В редких случаях может произойти развитие воспалительного процесса уже после переноса эмбрионов.

ЭКО беременность: риски

В ходе беременности и родов могут проявиться различные патологии развития плода, внематочная беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождение, многоплодная беременность и рождение ребенка с врожденными патологиями. Если Вы проходите лечение методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), Вам необходимо знать, что само по себе бесплодие, возраст, наличие многоплодия могут повысить риск преждевременных родов или мертворождения. Многоплодная беременность увеличивает риск преждевременных родов и риск развития неврологических заболеваний, таких как детский церебральный паралич. В случае многоплодной беременности (беременность двойней или тройней) Вам необходимого находиться под наблюдением опытного акушера-гинеколога, который при необходимости направит Вас в медицинское учреждение с соответствующей неонатальной службой.

Многоплодная беременность при ЭКО

Риск многоплодной беременности существует при проведении всех вариантов вспомогательных репродуктивных технологий, связанных с переносом более одного эмбриона. Хотя многие пациенты считают двойню очень хорошим исходом лечения, многоплодие связано со многими проблемами во время беременности и родов, и эти проблемы встречаются гораздо чаще и становятся более серьезными в случае беременности тройней и каждым последующим плодом. Женщинам с многоплодной беременностью может потребоваться провести недели и даже месяцы в кровати или в больнице, чтобы попытаться избежать преждевременных родов. Риск преждевременных родов при многоплодной беременности очень велик, и дети могут родиться слишком рано, чтобы выжить. Недоношенные дети требуют длительного, интенсивного ухода и часто имеют различные проблемы со здоровьем в течение всей жизни.

Редукция при многоплодной беременности

Некоторые пары могут рассмотреть редукцию многоплодной беременности, чтобы снизить риски, связанные с многоплодием, но это, скорее всего, будет очень трудным решением. При селективной редукции один или несколько плодов останавливают в развитии (обычно путем введения токсического химического вещества, такого как хлористый калий, в сердце плода под контролем ультразвука). В большинстве случаев этот плод затем рассасывается, а остальные продолжают развиваться. Конечно, существует риск потери всех плодов в результате выкидыша (как следствие случайной травмы при выполнении редукции), и он составляет около 10% даже при выполнении данной процедуры опытным врачом.

Кровянистые выделения после ЭКО

Кровянистые выделения в первом триместре беременности могут указывать на начавшийся выкидыш или внематочную беременность. Если начались кровянистые выделения, необходимо срочно пройти обследование, чтобы выявить их причину. По некоторым данным, ранние кровянистые выделения чаще встречаются у женщин после ЭКО, но они не обязательно связаны с риском прерывания беременности, как в случае женщин, зачавших естественным путем. Поэтому нельзя самостоятельно прекращать прием препаратов для поддержки беременности, назначенных врачом после переноса эмбрионов, поскольку ранние кровянистые выделения далеко не всегда означают начало менструации.

Внематочная беременность при ЭКО

Риск внематочной беременности после ЭКО составляет 2-3%. Внематочная беременность случается не из-за самой процедуры ЭКО, а из-за того, что многие женщины, проходящие лечение методами ВРТ, имеют поврежденные фаллопиевы трубы, что повышает их предрасположенность к внематочной беременности.

Читайте так же:  Ведение беременности после эко протокол

Патологии при ЭКО

Риск врожденных патологий в случае проведения ЭКО не превышает риск врожденных патологий при естественном зачатии. Определенный риск генетических патологий существует вне зависимости от того, был ли ребенок зачат с помощью ЭКО или естественным путем. При проведении ИКСИ по причине тяжелого мужского бесплодия генетические дефекты, являющиеся причинами бесплодия мужского, могут передаваться от отца сыну.

В заключение

Вспомогательные репродуктивные технологии требуют от супругов значительных физических, финансовых и эмоциональных затрат. Возможен психологический стресс, и многие пары говорят о том, что испытывают настоящую психологическую встряску. Необходимое лечение является весьма дорогостоящим. Как правило, пациенты надеются только на благоприятный исход, но цикл лечения может закончиться и неудачей. Пациент может чувствовать разочарование, злость, негодование и одиночество. Иногда чувство разочарования ведет к депрессии и низкой самооценке, особенно сразу после неудачной попытки ЭКО. В этот момент очень важна поддержка друзей и родственников. Как дополнительное средство поддержки и преодоления стресса можно посоветовать посещение психолога, который поможет преодолеть напряжение, страх и страдание, связанное с бесплодием и его лечением.

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО. И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия . Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.

В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.

В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример:
Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

Читайте так же:  Эко в 48 лет со своей яйцеклеткой

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов.

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует.

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Пороки развития плода

В последние двадцать лет это самая дискутируемая тема репродуктивной медицины: риск порочного развития плода после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), особенно после интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ, ICSI).

Первый этап в истории экстракорпорального оплодотворения, до начала 90-х годов прошлого века, не породил столь острых критических комментариев, как распространившаяся в последующий период практика интрацитоплазматической инъекции мужских гамет. Речь фактически идет о применении специальных инструментов для внедрения сперматозоида в яйцеклетку. Многолетние исследования показали, что риск неправильного развития плода после данной процедуры на 30 процентов выше, чем после естественного зачатия.

Так, у мальчиков, родившихся после ИКСИ, чаще выявляются пороки урогенитального тракта, нередко требующие хирургического вмешательства.

Другие примеры: синдром Беквита – Видеманна (большой вес новорожденного и увеличенные внутренние органы, что ведет к нарушению их функций), синдром Ангельмана (задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения конечностей).

Пороки тела и генома

Синдром Ангельмана может быть отнесен к разряду нетривиальных, поскольку вроде бы не указывает на нарушения строения организма и относится к разряду психических отклонений. Однако порочное развитие получают в данном случае не органы плода, а его геном.

Это пороки так называемого геномного импринтинга. Не исключена их связь с ИКСИ и другими процедурами репродуктивного лечения. Загвоздка в том, что пороки геномного импринтинга не отражаются на структуре ДНК. Видоизменяются лишь отдельные гены, наследуемые от отца или от матери. Следствием нарушенного геномного импринтинга становятся генетические заболевания, развивающиеся даже при ненарушенной ДНК.

[2]

Острота нынешних дискуссий о «вреде или пользе» интрацитоплазматических инъекций сперматозоидов не проясняет, к сожалению основного вопроса: является ли порочное развитие эмбриона, плода, развившегося из этого эмбриона, а впоследствии и новорожденного прямым следствием репродуктивного вмешательства медицины или сказываются иные, независимые факторы?

Можно даже сказать, что чем острей ведутся споры на этот счет, тем более туманной и ускользающей становится истина.

Не спорить, а спокойно взвешивать все «за» и «против»

С одной стороны, решение о том, чтобы пройти искусственное оплодотворение, должно приниматься абсолютно спокойно, в узком семейном кругу, а не «на площади» и не в пылу спора. Само собой разумеется, перед принятием окончательного решения необходимо получить исчерпывающую информацию обо всех рисках, как прямых, так и косвенных, связанных с ЭКО и ИКСИ.

С другой стороны, информация по данному вопросу постоянно обогащается. И случается так, что последующие потоки информации если не опровергают первоначальные сведения, то существенно противоречат им.

Именно так и произошло с информацией о специфических рисках порочного развития плода после ЭКО и особенно после ИКСИ.

Недавнее репрезентативное исследование протекания беременности после ИКСИ, проведенное в Германии (ICSI-Follow-up-Studie), показало, что степень риска после интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов не выше, чем после других видов ЭКО. К тому же она не выше, чем степень соответствующих рисков у пациентов с пониженной фертильностью, не проходивших искусственного оплодотворения. То есть, если брать за основу повышенный на 30 % риск неправильного развития плода, то следует понимать, что это обусловлено снижением фертильности супруги или супруга (или обоих вместе), а не медицинским вмешательством.

ЭКО с ПГД – что это и для чего?

Те пары, которые преодолевают бесплодие и прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, несомненно, хотят иметь полноценное и здоровое потомство. Как же поступают доктора, если сталкиваются с возможностью рождения ребенка с генетическими нарушениями или пороками развития? Для исключения таких случаев проводят ЭКО с ПГД.

[3]

ПГД при ЭКО — что это такое?

Основа генетического здоровья – кариотип. Все нарушения, происходящие в парах хромосом, образовавшихся после слияния женской и мужской гамет, приводят к нарушениям и аномалиям развития плода.

Чтобы избежать этого, еще до подсадки, проводят диагностику генетического материала клеток эмбриона. ПГД при ЭКО — это метод, позволяющий проверить эмбрион на генетические нарушения до переноса в полость матки. Расшифровывается аббревиатура, как предимплантационная генетическая диагностика.

Показания к проведению предимплантационной диагностики

Доимплантационная генетическая диагностика проводится пациентам по определенным показаниям.

  • Возраст старше 38–42 лет.
  • Многократные неудачные попытки ЭКО неясной этиологии.
  • Привычное невынашивание беременности, особенно когда хромосомная аномалия у плода (выкидыша) подтверждена.
  • Тяжелые и сложные формы мужского бесплодия. У этой категории пациентов проверка эмбриона на наличие генетических ошибок значительно повышает вероятность успешной беременности.

Как предотвратить генетические риски?

Для предотвращения возникновения генетических рисков сначала обследуют одного из супругов на носительство больного гена.

Если такое нарушение выявлено, то обследуют второго супруга. Выявление у обоих носительства аномального гена влечет за собой 25% вероятности рождения больного ребенка. Такой паре до появления ребенка рекомендуется обследовать эмбрион и провести преимплантационную диагностику.

Преимущества ЭКО с ПГД

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Важно, что PGD-диагностика может проводиться до имплантации. Если нарушения будут обнаружены вовремя (до подсадки), то не будет возникать вопрос о прерывании беременности после ЭКО. Будущие папа и мама должны это понимать, особенно если они носители генетических отклонений.

Читайте так же:  Беременность коричневые

Чаще других встречаются такие генетические «ошибки» и заболевания, передающиеся по наследству:

  • Носительство сбалансированной транслокации. Такие неправильные «перестройки» в хромосомах встречаются с частотой 1:300 пациентов.
  • Муковисцидоз.
  • Фенилкетонурия.
  • Болезнь Верднига-Гоффмана.
  • Глухонемота.
  • Хорея Хантингтона.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна.

Нужно ли делать ПГД?

У пар, которые имеют вышеперечисленные нарушения или носителей, есть два пути: беременеть и выявлять патологию уже во время беременности или проверять заранее – делать диагностику и переносить в матку проверенный, здоровый эмбрион.

Возможности предимплантационной генетической диагностики довольно широкие. Перечень генетических заболеваний, которые можно определить на стадии до «переселения» эмбриона в организм мамы, насчитывает 300–400 пунктов. На что нужно обратить внимание конкретно вам подскажут в клинике.

Методика проведения

Проведение предимплантационной диагностики требует наличия специального оборудования. В зависимости от цели, стоящей перед доктором, может проводиться изучение хромосом под флуоресцентным микроскопом (с целью изучить всю совокупность хромосом) или проведение ПЦР (для выявления мутаций в гене). Но для начала нужно получить одну клетку от эмбриона.

В лаборатории оплодотворенную яйцеклетку на третий день инкубации помещают в стерильную чашку со специальной средой для биопсии бластомера. Под микроскопом на третий день можно наблюдать 8 бластомеров. Эмбриолог должен взять один бластомер. Это сложная и очень точная процедура. Необходимо изъять клетку так, чтобы не пострадал сам эмбрион. Затем полученный материал транспортируют в лабораторию для исследования генетики и пола зародыша.

Весь генетический материал находится в ядре. Чтобы облегчить выход ядра, бластомер помещают в каплю гипотонического раствора, клетка разрушается. После чего рассматривают под флуоресцентным микроскопом. Хромосомы определяются в виде сигнала определенного цвета.

Изъятие бластомера (клетки) не отражается на дальнейшем росте и развитии эмбриона.

Выполнение ЭКО с предимплантационной диагностикой позволяет:

  • избежать рождения младенца с генетическими отклонениями, в том числе сцепленные с полом;
  • повысить эффективность самого ЭКО благодаря переносу только эмбрионов с полноценным кариотипом;
  • предупредить появление детей с предрасположенностью к онкологическим процессам и другими тяжелым заболеваниям;
  • снизить риск самопроизвольного аборта.

Если решаетесь на ЭКО и доктор по каким-либо причинам рекомендует проведение предимплантационной диагностики, даже не сомневайтесь в ее целесообразности. На кону здоровье ребенка, а значит, и его счастье в жизни.

Криоконсервация эмбрионов

В большинстве циклов ВРТ проводится стимуляция суперовуляции для созревания большого количества яйцеклеток, поэтому, как правило, имеется и большое количество эмбрионов. Поскольку обычно в полость матки переносят не более трех эмбрионов, у многих пациентов после переноса остаются «лишние» эмбрионы.

Эти «лишние» эмбрионы можно криоконсервировать (заморозить) и длительное время хранить в жидком азоте при –196 оС. Впоследствии их можно разморозить и использовать для этой же пациентки, если в цикле ЭКО беременность не наступит, или если после рождения ребенка она захочет иметь еще детей. Таким образом, она может вновь пройти через цикл переноса эмбрионов, не подвергаясь при этом стимуляции суперовуляции и пункции яичников.

Криоконсервация эмбрионов является одним из хорошо отработанных методов вспомогательных репродуктивных технологий. Первый ребенок после переноса размороженного эмбриона родился в 1984 году. Большинство клиник ЭКО практикуют криоконсервацию оставшихся после цикла ЭКО эмбрионов для последующего переноса в матку.

Шансы на наступления беременности после переноса размороженных эмбрионов ниже, чем при переносе свежих эмбрионов, однако мы настоятельно советуем всем своим пациентам, у которых остались «лишние» эмбрионы, осуществлять их криоконсервацию. Цикл криоконсервации и переноса размороженных эмбрионов значительно дешевле, чем проведение нового цикла ЭКО, и наличие замороженных эмбрионов является для пациентов своего рода «страховкой» на тот случай, если беременность не наступит. Однако, поскольку имеет смысл замораживать только эмбрионы хорошего качества, криоконсервация – это «бонус», который получают только около 50% пациентов ЭКО.

Примерно половина эмбрионов хорошего качества благополучно переносит цикл заморозки-разморозки. Риск развития врожденных патологий плода не увеличивается при криоконсервации эмбрионов.

Преимущества криоконсервации эмбрионов

Позволяет максимизировать шансы на наступление беременности после ЭКО и предотвратить гибель нормальных жизнеспособных эмбрионов, оставшихся после цикла ЭКО. Это самое важное преимущество криоконсервации. Около 50% пациенток могут иметь дополнительные эмбрионы для криоконсервации. Результативность переноса размороженных эмбрионов постоянно растет, приближаясь к результативности «свежих» циклов ЭКО.

Криоконсервация всех эмбрионов для будущего переноса в матку может быть рекомендована женщинам, имеющим повышенный риск развития синдрома гиперстимуляции яичников тяжелой степени после проведения индукции свуперовуляции в цикле ЭКО.

Рекомендуется в тех случаях, когда вероятность имплантации эмбриона снижена, например при наличии полипа эндометрия, недостаточной толщине эндометрия к моменту переноса эмбриона, дисфункциональном кровотечении в данный период или болезни.

При трудностях с переносом эмбрионов в цикле ЭКО, например стенозе цервикального канала (невозможность пройти через цервикальный канал из-за сужения канала, наличия в нем рубцов и т.д.)

Криоконсервация эмбрионов может быть включена в цикл донации яйцеклеток, если по каким-то причинам сложно провести синхронизацию менструальных циклов донора и реципиента. Кроме того, в некоторых странах обязательной является криоконсервация всех эмбрионов, полученных из донорских яйцеклеток, и их карантин в течение шести месяцев до момента получения повторных отрицательных результатов анализов донора на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С. После проведения цикла ЭКО, закончившегося рождением ребенка, и если супруги не хотят больше иметь детей, замороженные эмбрионы могут быть переданы для донации другой бесплодной паре. Перед проведением химиотерапии или радиотерапии по поводу рака.

Как проходит замораживание и размораживание эмбрионов?

Эмбрионы могут быть заморожены на любой стадии (пронуклеусы, дробящийся эмбрион, бластоциста), если они достаточно хорошего качества, чтобы перенести цикл заморозки-оттаивания. Эмбрионы хранят по одному или группами из нескольких эмбрионов, в зависимости от того, какое количество эмбрионов планируют впоследствии перенести в матку.

Эмбрионы смешивают с криопротектором (специальной средой, защищающей их от повреждений в ходе замораживания). Затем их помещают в пластиковую соломинку и охлаждают до очень низкой температуры с помощью специального программного замораживателя или методом сверхбыстрого замораживания (витрификации). Эмбрионы хранят в жидком азоте при температуре – 196 оС.

Читайте так же:  День после инсеминации

При разморозке эмбрионы извлекают из жидкого азота, оттаивают при комнатной температуре, удаляют криопротектор и помещают эмбрионы в специальную среду. Если эмбрионы были заморожены на стадии дробящегося эмбриона или бластоцисты, они могут быть разморожены и перенесены в матку в тот же день. Однако, если они были заморожены на стадии двух пронуклеусов, то их размораживают за сутки до переноса, культивируют в течение суток, чтобы оценить их дробление, и переносят в матку на стадии 2-4 клеточного эмбриона

Как долго можно хранить замороженные эмбрионы?

Замороженные эмбрионы могут храниться, сколько потребуется – даже несколько десятков лет. Когда они хранятся в жидком азоте, при температуре -196 оС, вся метаболическая активность клеток при такой низкой температуре останавливается.

Очень важно, чтобы пациенты поддерживали контакт с клиникой в отношении судьбы хранящихся там эмбрионов. По окончании каждого оплаченного периода хранения пациенты должны проинформировать клинику о том, каким образом они хотели бы в дальнейшем распорядиться судьбой хранящихся эмбрионов:

  • Продолжать хранение криоконсервированных эмбрионов;
  • Произвести перенос криоэмбрионов в матку до окончания оплаченного срока хранения;
  • Утилизировать хранящиеся эмбрионы;
  • Осуществить донацию эмбрионов для научных исследований;
  • Осуществить донацию эмбрионов бесплодной супружеской паре.
  • Перевозка эмбрионов из одной клиники в другую

Супруги имеют право перевезти свои эмбрионы из одной клиники в другую.

Для перевозки эмбрионов пациенты должны подписать информированное согласие на выдачу им хранящихся в клинике эмбрионов. Эмбрионы перевозят в небольшом контейнере с жидким азотом. Вся ответственность за эмбрионы после их выдачи из клиники лежит на пациентах.

Какой процент выживания эмбрионов после замораживания и оттаивания?

Не все эмбрионы хорошо переносят процесс замораживания и оттаивания. В клинике с хорошо отлаженной программой криоконсервации процент выживания эмбрионов составляет 75-80%. Повреждение эмбрионов происходит как следствие криоконсервации, но не в период хранения эмбрионов, а в ходе их замораживания и оттаивания. Поэтому может потребоваться разморозить несколько эмбрионов, чтобы получить два-три эмбриона хорошего качества для переноса в матку.

ПГД и тест на анеуплоидию

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки. Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку. Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Репродуктивная медицина применяет методы ПГД почти 20 лет — первое сообщение о рождении здорового ребенка после ЭКО с ПГД было опубликовано в 1990 г. Методы ПГД быстро развиваются, постоянно появляются новые возможности для предотвращения переноса в полость матки эмбрионов с генетической патологией, и, следовательно, рождения детей с врожденным и наследственным заболеванием.

Кому помогает ПГД?

Носителям генных или хромосомных мутаций, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.

Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).

По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:

  • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.)
  • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.)
  • Женщины старшего репродуктивного возраста — 35 лет и старше
  • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза — олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия
  • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание)
  • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток
  • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям (болезнь Альцгеймера, онкология …)
  • Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга
  • Супружеской паре, имеющей более двух-трех детей одного пола и решившей «планировать семью»

Наша клиника имеет большой опыт проведения ПГД. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами EmBIO выполняются следующие виды ПГД:

ПГД моногенного дефекта

ПГД структурной хромосомной перестройки

Преимплантационный Генетический Скрининг частых анеуплоидий (ПГС), в настоящее время возможно тестирование числа девяти хромосом:

  • ПГС частых анеуплоидий — 3 хромосом (21, X, Y)
  • ПГС частых анеуплоидий — 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
  • ПГС частых анеуплоидий — 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
  • ПГС частых анеуплоидий — 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
  • Определение генетического пола эмбриона до имплантации
  • Носительство структурной хромосомной перестройки

[1]

Популяционная частота встречаемости носительства сбалансированной хромосомной перестройки (хромосомной аберрации) составляет около 0,2%. у пациентов с различными нарушениями репродуктивной функции, а также у супружеских пар с привычным невынашиванием и/или имеющих в анамнезе мертворождения, эта частота значительно выше. Так, носительство сбалансированной хромосомной перестройки выявляют: у 0,6% бесплодных пар; у 3,2% пар с многочисленными неудачными попытками ЭКО; у 2-3% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, требующими ICSI для лечения; у 4,7-9,2% пар с привычным невынашиванием.

Носители сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не имеют никаких фенотипических нарушений (видимых умственных и физических патологий), кроме нарушений репродуктивной функции. Нарушения репродуктивной функции наблюдают не у всех носителей перестроек – такие люди могут быть фертильными, субфертильными, а так же страдать бесплодием 1-го типа.

Основная проблема носителей хромосомных аберраций — повышенный риск образования несбалансированных гамет (половых клеток – сперматозоидов или ооцитов). Теоретически в процессе деления первичных половых клеток (мейоза) у носителей сбалансированных перестроек образуется 50% сбалансированных (25% нормальных и 25% сбалансированных) и 50% несбалансированных гамет и следует ожидать, что после оплодотворения половина эмбрионов будут нормальными. Однако обширные практические данные показывают, что образуется только около 30% эмбрионов, сбалансированных по вовлеченным в перестройку хромосомам. Кроме того, существует влияние перестройки на нерасхождение в мейозе невовлеченных в перестройку хромосом (межхромосомный эффект). Из-за этого у носителей перестроенных хромосом повышен риск образования гамет, несбалансированных (анеуплоидных) по хромосомам, не вовлеченным в аберрацию.

Читайте так же:  Сохранить эко беременность

Риск негативного влияния аберрации на потомство в значительной степени зависит от типа перестройки, точек хромосомных разрывов, пола носителя и генетического фона. В зависимости от этих параметров родительская сбалансированная аберрация имеет следующее влияние на развитие плода: рождение ребенка с несбалансированным хромосомным набором в 1-17% случае, мертворождение или ранняя детская смертность в 5-8% случаев, спонтанное прерывание беременности в 20-27% случаев.

Благодаря бурному развитию методов ЭКО, около 10 лет назад появилась возможность проводить Преимплантационную Генетическую Диагностику (ПГД) для носителей сбалансированных хромосомных перестроек. ПГД может быть предложена им как альтернатива инвазивной пренатальной диагностики и искусственного прерывания беременности в случае определения у плода несбалансированного хромосомного набора. В том случае если носители аберрации страдают бесплодием, для преодоления которого необходимо проведение ЭКО, нам кажется особо актуальной проведение такой диагностики.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — это исследование числа хромосом, часто вовлекаемых в анеуплоидии (изменение нормального числа хромосом) у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, до их переноса в полость матки. Использование ПГС предотвращает перенос эмбрионов с аномальным числом хромосом (числовое нарушение кариотипа, анеуплоидия). Согласно многочисленным данным ведущих мировых клиник ЭКО, у доимплантационных эмбрионов человека, полученных при оплодотворении ооцитов после овариальной стимуляции, велик процент хромосомных аномалий. В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов (причина бесплодия, наличие привычного невынашивания, аномальный кариотип, генетический фон…) от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии.

Подсадка эмбриона с хромосомной патологией приводит к:

  • отсутствию имплантации
  • спонтанному прерыванию беременности
  • мертворождению или рождению ребенка с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией (аномальным кариотипом) в большинстве случаев имеют врожденные умственные и, практически всегда, физические пороки развития. Среди новорождённых наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Симптомы заболевания хорошо известны: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента всех случаев беременности). Следствием этой трисомии является спонтанное прерывание беременности в первом триместре.

Многим известна моносомия по хромосоме Х (одна половая хромосома вместо двух в норме) – синдром Шерешевского-Тернера. Пол у такого человека женский. Для женщин с моносомией Х характерно недоразвитие половых органов, низкий рост, сближенные соски, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов. Интеллект у большинства таких женщин сохранен, однако частота олигофрении выше, чем у женщин с нормальным кариотипом.

При проведении ПГС целесообразно исследовать число хромосом, анеуплоидии по которым наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Это половые хромосомы — X и Y, и аутосомы – 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Такая диагностика способна выявить более 70% всех хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов.

Рядом опытных и авторитетных клиник ЭКО Европы и США было показано, что применение ПГС в циклах ЭКО увеличивает частоту имплантации эмбрионов, уменьшает число спонтанных прерываний беременности на ранних сроках и увеличивает частоту рождения здоровых детей. В настоящее время наша клиника проводит преимплантационный генетический скрининг (ПГС) с помощью метода FISH.

Определение пола ребенка

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Определение пола эмбриона до имплантации — технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом. Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола). Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.

Источники


  1. Гарден, А.С. Детская и подростковая гинекология / А.С. Гарден. — М.: Медицина, 2013. — 389 c.

  2. Ланковиц, А. В. Акушерство и гинекология (для школ медицинских сестер) / А.В. Ланковиц. — Москва: СИНТЕГ, 2017. — 320 c.

  3. Боровкова, Л.В. Акушерские кровотечения. Учебное пособие / Л.В. Боровкова. — М.: НижГМА, 2015. — 259 c.
  4. Лиза, Кристофа Акушерство от десяти учителей / Под редакцией Стюарта Кэмпбелла, Кристофа Лиза. — М.: Медицинское информационное агентство, 2016. — 464 c.
  5. Гитун, Т. В. Диагностический справочник акушера-гинеколога / Т.В. Гитун. — М.: АСТ, 2006. — 608 c.
Патологии эмбрионов при эко
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here