Пгд перед эко

Предлагаем статью на тему: "Пгд перед эко" с полным описанием от профессионалов для людей.

Что такое ПГД при ЭКО и для чего проводят данное исследование?

В данном разделе Вы узнаете:

Готовясь пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), каждая женщина или семейная пара имеет определённый страх, связанный со здоровьем будущего ребенка. Действительно никто не может предугадать, как произойдёт оплодотворение и насколько здоровым получится эмбрион. Даже у некоторых абсолютно здоровых пар (их доля составляет 5%) после зачатия естественным путём может родиться ребёнок с генетическими заболеваниями или хромосомными отклонениями, которые иногда не могут выявить даже пренатальные скрининги.

К счастью, сегодня существуют методики, которые позволяют выявлять нарушения в строении эмбриона уже в первые дни его развития. В первую очередь это преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО. Рассмотрим подробнее, в чем именно заключается суть такого исследования.

Из названия процедуры уже понятно, что проводится данная генетическая диагностики перед имплантацией эмбриона, зачатие которого произошло экстракорпорально, в матку женщины. При естественном зачатии ПГД не проводится.

Анализ ПГД при ЭКО – это высокотехнологичное исследование, что проводится на самом раннем сроке развития эмбриона – третьем или пятом дне. Основная цель процедуры – выбор абсолютно здорового эмбриона для дальнейшей подсадки в матку. Данный анализ проводится на малом количестве биологического материала и должен быть выполнен в сжатые сроки.

Также важно учесть, что для PGD должны быть соответствующие показания:

  • возраст будущей матери выше 35 лет;
  • возраст будущего отца выше 45 лет;
  • в семье одного или обоих будущих родителей из поколения в поколение передаются одни и те же онкологические или генетические заболевания;
  • наличие в медицинской истории матери гибели плода (или новорожденного ребенка) из-за резус-конфликта;
  • привычное невынашивание беременности (выкидыши или остановка развития эмбриона на ранних сроках беременности);
  • неудачные попытки ЭКО (более трёх);
  • низкие показатели спермограммы мужчины (нарушение сперматогенеза, малое количество сперматозоидов в семенной жидкости, большое количество сперматозоидов с аномальным строением).

PGD позволяет выявить у эмбриона как хромосомные нарушения, так и генетические заболевания. Не исключено, что после проведения ПГД (PGD) диагностики при ЭКО нескольких получившихся эмбрионов подсадка будет и вовсе отменена из-за их низкого качества (это может случиться по разным причинам). Чем старше женщина, тем выше процент выбраковки эмбрионов.

Такое исследование, как ПГД, отчасти является альтернативой пренатальной диагностики, однако полностью заменить её, конечно, не может. Женщины, забеременевшие после ЭКО с PGD, также, как и все другие, должны проходить плановые УЗИ-скрининги и другие обследования для контроля над внутриутробным развитием малыша.

Следует добавить, что сегодня в России мало центров, где делают разного вида оценку генотипа эмбриона методом предимплантационной генетической диагностики ПГД при ЭКО – в СПб это центр репродукции «Генезис». Высокая технологическая оснащённость, квалификация и многолетняя практика врачей-эмбриологов, репродуктологов, генетиков дают возможность бесплодным парам стать счастливыми родителями здорового ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика: особенности проведения и преимущества NGS-анализа

В центре репродукции «Генезис» в рамках использования метода ПГД проводится оценка эмбриона с помощью NGS-анализа (next generation sequencing). Расшифровать эту аббревиатуру можно как «секвенирование нового (следующего) поколения» или высокопроизводительное секвенирование. Этот метод взят внедрен не так давно как в России, так и за рубежом, лишь в 2013 году, но является самым информативным на сегодняшний день. Он позволяет оценить как число всех хромосом эмбриона, так и мелкие нарушения в них.

В ходе процесса секвенации при NGS каждый сегмент генетического кода анализируется многократно. Такой подход существенно повышает точность ПГД. Считается, что вероятность ошибки или «пропуска» мутации при использовании этой технологии очень мала – ниже 0,001%.

При проведении ПГД увеличивается вероятность наступления беременности при ЭКО. По статистике, при экстракорпоральном оплодотворении с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона методом NGS вероятность успеха составляет 70%. При этом врачи из нескольких получившихся эмбрионов выбирают только один и его подсаживают. Это помогает миновать наступление многоплодной беременности, поскольку выносить её способна не каждая женщина, тем более переступившая через порог 35-летия.

От чего зависит стоимость преимплантационной генетической диагностики эмбрионов?

Многие пары, столкнувшиеся с проблемой бесплодия, знают о процедуре ЭКО, но не всегда готовы решиться на неё. В первую очередь пугает то, что экстракорпоральное оплодотворение довольно часто проходит безуспешно. Второй же фактор – высокая цена на процедуру. И чем больше вспомогательных манипуляций необходимо произвести до подсадки эмбриона, тем выше получается стоимость.

Увеличивает цену ЭКО процедура PGD – преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Высокая цена объясняется тем, что для проведения всех подготовительных манипуляций с эмбрионом требуется дорогостоящее оборудование: микроскопы, центрифуги, компьютерная техника, микрохирургические инструменты, медикаменты и многое другое.

Взглянуть на ценовую политику можно и под другим углом. Во сколько может обойтись лечение родившегося больного ребёнка (если оно вообще окажется действенным)? Сколько трудностей придётся преодолеть родителям и малышу на пути борьбы со сложным заболеванием? Скорее всего, эти значения окажутся не сопоставимыми, и вопрос, делать или не делать анализ ПГД (PGD) эмбриона, отпадёт сам собой. По показаниям делать, безусловно.

Сделать это исследование можно в центре репродукции «Генезис». Здесь работают высококвалифицированные профессионалы различных специализаций: гинекологи, репродуктологи, эмбриологи и другие. Техническая оснащённость клиники не уступает многим европейским медицинским центрам по планированию семьи. Здесь бесплодным парам порекомендуют именно тот комплекс мероприятий, который максимально увеличит шанс наступления беременности с первой попытки. Сколько стоит ПГД в каждом конкретном случае, сколько эмбрионов нужно подвергать анализу ПГД (PGD), рассчитывается индивидуально (стоимость фиксируется в договоре между клиникой и пациентом).

Возможность ЭКО с ПГД при носительстве гена гемофилии

Ольга: Марина Валерьевна, добрый день! Хотела проконсультироваться по вопросу Эко с ПГД. Так как являюсь носителем гена гемофилии по отцу, планируем с мужем здорового ребенка, выяснила, что можно отобрать эмбрион женского пола. Уточнила у администратора Вашей клиники, что есть программа за 150 т.р., можете подсказать, сколько попыток в этой программе и сколько подсаживают хромосом в 1 попытке? Можете сориентировать по цене в моей ситуации, от и до, с учетом предварительного обследования, препаратов и диагностики эмбрионов? Спасибо.

Здравствуйте, Ольга! ЭКО «Классический пакет» включает в себя 1 попытку, которая предполагает по рекомендациям здравоохранения РФ перенос 1-2 эмбрионов. В программу включено ЭКО + ИКСИ + гормональные препараты. Стоимость ПГД (определение пола эмбриона) – 35 750 руб., и, конечно, Вам будут подсажены эмбрионы женского пола. Дополнительно необходимо будет предоставить анализы перед ЭКО, которые можно сдать у нас в клинике либо в женской консультации по месту жительства (по полису ОМС). Обратите внимание на программу «ЭКО с гарантией», которая дает возможность выполнять процедуру ЭКО необходимое количество раз до получения маточной беременности. В случае неудачи при первой попытке — будет выполнена вторая, третья и все последующие до достижения положительного результата.

Читайте так же:  Снижение утрожестана при беременности эко

Записаться на прием

В клинике используется PGD-диагностика, которая позволяет выбрать пол будущего ребенка (это важно в случаях передачи наследственных заболеваний по половому признаку), а также учесть хромосомные изменения.

Наша Клиника имеет Лицензию на выскотехнологичную медицинскую помощь, подразумевающую самое современное оборудование и высокий профессионализм врачей. Такое техническое совершенство крайне положительно влияет на повышение эффективности лечения.

Все помещения клиники и система Вашего обслуживания выстроены таким образом, чтобы соблюсти полную конфиденциальность. К тому же мы разработали и используем надежную систему защиты личной информации по каждому пациенту.

(812) 327-50-50
Санкт-Петербург
Садовая 35

ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО — что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

В сокращении ПГД зашифровано название эмбрионального исследования — предимплантационной генетической диагностики. Благодаря этой процедуре можно с уверенностью гарантировать успешное осуществление ЭКО. В ходе анализа ПГД производится тщательная проверка каждого из эмбрионов на наличие генетических аномалий.

Но так ли необходимо это исследование в цикле ЭКО? Может быть, без ПГД можно обойтись? Выбор всегда за будущими родителями, но следует помнить — осторожность никогда не бывает чрезмерной. Особенно в таком деле, как зачатие в лабораторных условиях. Не стоит полагать, что если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, то благополучный исход всей процедуры ЭКО неизбежен. Нет никакой гарантии, что все полученные зародыши не имеют аномалий генетического характера и обладают достаточной жизнестойкостью. Перенос неполноценных эмбрионов может спровоцировать:

  • отклонения в развитии у детей, появившихся благодаря ЭКО;
  • невозможность имплантировать зародыш;
  • самопроизвольное прекращение беременности;
  • замирание плода.

ПГД существенно повышает шанс на рождение в результате ЭКО абсолютно здорового малыша.

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

  • удвоить процент успешных имплантаций в ходе ЭКО;
  • минимизировать шанс возникновения отклонений генетического плана;
  • на 25% снизить вероятность прерывания беременности;
  • отобрать наиболее жизнеспособного эмбриона для ЭКО;
  • отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями;
  • определить причины неудачи предыдущего ЭКО;
  • определить резус-фактор;
  • предотвратить не планируемую многоплодную беременность;
  • выявить наличие лишних либо отсутствующих хромосом;
  • установить пол будущего ребенка, с целью предотвращения передачи в ходе ЭКО болезней, привязанных к полу.

Показания к ПГД при ЭКО

Кандидатами на прохождение ПГД эмбриона становятся пары, с высоким риском передачи генетических отклонений. Диагностика при ЭКО необходима, если:

  • хотя бы у одного из двух родителей присутствуют заболевания генетического характера;
  • возраст матери превышает 40 лет;
  • отцу больше 45 лет – с возрастом повышается количество сперматозоидов с отклонениями;
  • в прошлом уже имели место безуспешные попытки ЭКО;
  • проблемы сперматогенеза у мужчин;
  • оплодотворение ЭКО ИКСИ;
  • гибель имплантированного зародыша во время предыдущих беременностей по причине несовпадения резус-фактора.

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО — измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации). Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК. Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%. Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации. Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи. Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом. ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения. Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями. Компьютерный анализ в ходе ПГД позволяет выявить различные дефекты — утрату, дублирование или перенос участка хромосомы (делеции, ампфликации, транслокации и другие типы мутаций).

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Этапы проведения ПГД

Если в ходе ЭКО возникла необходимость проведения ПГД, пара получает консультацию специалиста – генетика. Будущие родители обследуются на кариотип, наличие мутаций. Выявляются показания к проведению ПГД. Далее врач консультирует пару в отношении ключевых особенностей диагностической процедуры в ходе ЭКО.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток. Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала. Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Читайте так же:  Слабость после переноса эмбриона при эко

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Результаты ПГД

По итогам проведенной диагностики эмбриональные единицы с патологическими изменениями хромосом отсеиваются. Результат напрямую зависит от возраста будущей матери. При ПГД зародышей женщины, находящиеся в репродуктивном периоде – до 40 лет отбраковывается приблизительно 15-20%. В возрасте свыше 40 при наличии прошлого опыта неудачных ЭКО и генных мутаций у самих родителей все 100% могут оказаться непригодными для имплантации.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

ПГД – дорогая процедура, но при определенных показаниях она просто необходима для успешного завершения цикла ЭКО. Она избавляет от риска неудачной подсадки, воспроизведения больного потомства. По сути, она экономит деньги, которые в случае неудачи могли бы понадобиться на повторную процедуру ЭКО, а в случае рождения малыша с генетическим отклонением на лечение и уход за ним.

Стоимость ПГД в Москве в «Центр ЭКО» варьируется в зависимости от метода исследования и количества диагностируемых эмбрионов. Значительная стоимость ПГД обусловлена повышенной сложностью процедуры и использованием дорогого оборудования, препаратов и расходных материалов.

Если в анамнезе есть неудачные подсадки, или у пары уже рождались дети с генетическими аномалиями, ПГД просто необходима. Чтобы произвести ЭКО с ПГД в Москве, обратитесь в нашу клинику по телефону или запишитесь на консультацию к специалисту по ЭКО через специальную форму на нашем сайте.

[1]

ЭКО с ПГД по ОМС

Время чтения: мин.

ЭКО: генетическая диагностика

Генетический анализ эмбриона пгд эко

Что это такое и в чем суть методики?

Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

К ним относятся:

  1. Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
  2. По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
  3. Наличие в анамнезе гибели плода по причине резуз-конфликтной беременности;
  4. Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
  5. Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
  6. Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
  7. В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

  • Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
  • По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
  • Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;

К ним относяться биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга. Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

Методики ЭКО с ПГД — стоимость

Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

  • Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» — это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
  • Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
  • Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
  • Метод NGS — Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

  1. Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
  2. У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

ЭКО генетическая диагностика — для чего она нужна

В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола ЭКО с ПГД по ОМС, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

Читайте так же:  Беременность без боли

Нужно ли делать ПГД при ЭКО

Современная медицина даёт возможность иметь ребёнка бесплодным парам с помощью ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Чтобы исключить возможные нарушения генов или пороки развития у будущего потомства, прибегают к преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

Что такое и зачем делать ПГД при ЭКО

Когда проводится ПГД, то предметом исследования является геном, но до того момента, когда человеческий зародыш помещается в матку. Это помогает избежать наследственных патологий, связанных с генами, которые могут быть получены от родителей.

  • увеличение процента имплантации;
  • уменьшение количества самопроизвольных абортов;
  • уменьшение числа новорожденных малышей с аномалиями в генах, например, с синдромом Дауна, который встречается довольно часто при искусственном оплодотворении;
  • может быть выбран один, самый лучший вариант для подсадки в маточную полость, это исключает многоплодную беременность;
  • помогает появлению на свет здорового младенца и в срок;
  • возможен выбор пола ребёнка, а это важно для исключения отклонений в генах, связанных с полом.

Показания к проведению

Когда проводится ЭКО, то не всегда необходима ПГД. Но есть ряд медицинских показаний, когда эту процедуру обязательно нужно провести.

Данные показания следующие:

  • повышенный генетический риск у супружеской пары (были зафиксированы случаи генетических заболеваний в семье);
  • женский возраст после 35 лет;
  • мужской возраст после 39 лет;
  • наличие у потенциального отца тяжёлых нарушений сперматогенеза, большой процент аномальных сперматозоидов, наблюдение единичных половых клеток;
  • самопроизвольное прерывание беременности на сроке 4–8 недель;
  • многочисленные несостоявшиеся процедуры ЭКО.

Методы проведения исследования

Существуют четыре методики проведения ПГД, каждая из которых требует различного оборудования и инструментов в лаборатории. Рассмотрим эти варианты.

Расшифровка его аббревиатуры с переводом — флуоресцентная гибридизация in situ. Существует и другое название этого метода — молекулярно-цитогенетический. Он достаточно часто используется на постсоветском пространстве.

FISH применяется для интерфазных и метафазных ядер, и вся процедура занимает не более 5 часов. Метод помогает выявить последовательности ДНК на хромосоме, которая исследуется. Его главный плюс — это небольшая стоимость, но есть и существенный минус — проверяются только отдельные хромосомы, а не все.

Название расшифровывается как сравнительная геномная гибридизация. Эта методика даёт возможность исследовать все хромосомы, но стоит она дорого, также велики и временные затраты. Способ заключается в заморозке полученных бластоцист и использовании криопротокола. При этом проверяются те эмбрионы, которые имеют хороший прогноз для успешной имплантации. При использовании CGH делается биопсия большого числа стволовых клеток, что помогает значительному снижению ошибок при постановке диагноза.

Этот метод выявляет заболевания, причиной которых являются доминантные и рецессивные мутации. Среди них муковисцидоз, гемофилия и другие. При использовании PCR выявляются нарушения в хромосомах, определяются антигены HLA, а также резус-фактор эмбрионов.

Проверке по этому методу подвергаются и ближайшие родственники, что даёт возможность определить, есть ли у родни какие-либо моногенные заболевания. Все эти действия помогают выявить возможные генные нарушения у зародышей.

Этот метод сегодня относится к самым инновационным. Его аббревиатура расшифровывается: Now-Generation Sequencing, в переводе это означает высокопроизводительное секвенирование. Суть этой методики заключается в проверке последовательности ДНК, что позволяет совершенно точно установить генетическую патологию.

Эта современная технология с успехом применяется в зарубежных клиниках, успешность составляет 70%, что является очень хорошим результатом. По этой причине метод NGS используется всё шире и вытесняет другие методики, особенно FISH.

Подготовка

Перед проведением ПГД первым делом супружеская пара консультируется у генетика. По результатам консультации назначается полное генетическое обследование, которое позволит выявить все хромосомные перестройки, определить кариотип будущих родителей и обнаружить мутации. Следующий шаг — это установка точных показаний к проведению ПГД. После этого специалисты разъясняют суть выбранного метода и описывают все этапы проведения.

Этапы проведения диагностики

Этапы проведения ПГД следующие:

  1. Проводится обычная процедура ЭКО, где в итоге делается пункция яйцеклеток.
  2. Осуществляются микроманипуляции, результатом которых является эмбриологическая процедура слияния женских и мужских половых клеток. По истечении трёх дней процесса культивирования совершается биопсия нужного материала с использованием механического, химического и лазерного методов. После проводится фиксация бластомера.
  3. Гибридизация ДНК-зондами. Этот зонд — это особая метка, которая есть у каждой единичной хромосомы. Когда на эту метку воздействуют флуоресцентом, то она светится определённым цветом. Таким образом, хромосомы очень легко идентифицировать.
  4. Вся полученная информация попадает на компьютер, анализируется, и проводится диагностика зафиксированных бластомеров. Когда наступает 5-й день культивирования, специалисты подсчитывают количество хромосом. В случае если оно совпадает с принятым значением, то процесс продолжается, и проводится подсадка в маточную полость. В ином случае материал считается аномальным и не подлежит дальнейшему использованию.
  5. Этап переноса здоровых зародышей, с точки зрения генетики, осуществляется также на 5-й день с начала культивирования.

  • После окончания вышеперечисленных этапов делается криоконсервация оставшегося материала.
  • Когда пройдёт две недели, производят диагностику беременности при помощи теста.
  • Возможные осложнения

    Процедура ЭКО с ПГД может вызвать некоторые осложнения, среди которых следующие:

    • наступление многоплодной беременности;
    • в процессе изъятия клетки зародыш может быть повреждён;
    • возможны неприятные побочные эффекты от приёма специальных препаратов (головная боль, приливы, плохое настроение);
    • возможны проявления синдрома овариального гипервозбуждения;
    • по окончании процесса изъятия яйцеклетки могут наблюдаться кровотечения, спазмы;
    • внематочная беременность;
    • гарантия успеха не стопроцентная.

    С появлением процедуры ЭКО диагноз бесплодие — это уже не приговор. Многие женщины стали счастливыми матерями благодаря ему. Да, всё это стоит немало денег, а проведение ПГД ещё увеличит стоимость. Но такую диагностику лучше всего провести, чтобы быть уверенным в здоровье своего будущего малыша.

    Читайте так же:  Беременность девушки

    Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбриона

    ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

    [2]

    1. Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
    2. Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
    3. Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

    Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

    При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:

    • синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
    • синдром Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
    • синдром Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
    • Эдвардса (грубые аномалии развития);
    • синдром Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

    А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:

    • муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта;
    • серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой;
    • гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни;
    • миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц;
    • и другие (список изученных моногенных заболеваний включает более 100 позиций, о возможности предотвратить конкретное заболевание проконсультируйтесь у лечащего врача).

    Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка.

    Показания и сроки выполнения

    Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

    1. Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
    2. Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
    3. Значительные отклонения в спермограмме.
    4. У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

    Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:

    3 день после оплодотворения

    5–6 день после оплодотворения

    На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии.

    На стадии бластоцисты проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным.

    Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.

    Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.

    На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.

    Нужно ли готовиться к ПГД?

    Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.

    Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.

    Методика проведения

    Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.

    Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.

    Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.

    Диагностика длится до 1 до 30 суток в зависимости от протокола ЭКО и метода ПГД.

    Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.

    Безопасность метода

    Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов – сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.

    Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными. На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения. Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.

    ПГД при ЭКО

    Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет обнаружить хромосомные и генные отклонения у эмбриона. С ее помощью отбирают лучшие зародыши для искусственного оплодотворения и увеличивают шанс забеременеть.

    Преимплантационная генетическая диагностика: принцип работы

    Врачи проводят ПГД при ЭКО (внематочном оплодотворении плода), чтобы убедиться в высокой жизнеспособности эмбрионов. При помощи данной технологии они:

    • Минимизируют риск появления больных детей на 95%;
    • Увеличивают шансы на успешное протекание беременности (отбирая самые сильные и живучие эмбрионы);
    • Предотвращают или своевременно устраняют патологии у новорожденных детей;
    • Исключают вероятность многоплодной беременности;
    • Выбирают пол ребенка при риске развития заболеваний, сцепленных с полом.

    ПГД в Рязани множество раз позволяла успешно выносить беременность. Ведь при проведении этой процедуры шанс на беременность увеличивается вдвое, а риск выкидыша снижается на 25%.

    Виды ПГД диагностики

    Прежде чем классифицировать ПГД при ЭКО, необходимо узнать, что это за методика. В ее основе лежит изучение клеток эмбрионов, отобранных на 3-4 день их развития. Выбранный материал анализируется на генном уровне. Эти манипуляции проводятся со всеми зародышами, после чего доктора получают возможность отсеять неподходящий материал.

    Важно — предимплантационная генетическая диагностика не наносит какого-либо вреда эмбриону.

    Что касается разновидностей ПГД при ЭКО – существуют следующие формы этой процедуры:

      • CGH – заморозка нескольких клеток для комплексного изучения полной структуры ДНК. Эта методика занимает достаточно много времени и имеет высокую цену. С другой стороны – она дает точную информацию о генетической структуре эмбриона;
      • FISH – самая простая и недорогая разновидность ПГД, направленная на изучение ключевых пар хромосом. С ее помощью можно выявить наиболее распространенные патологии, но нельзя изучить полную структуру ДНК;
    Читайте так же:  Пимафуцин при беременности

    • PCR – технология, определяющая принадлежность эмбрионов по резусу. Она фиксирует антигены HLA и хромосомные нарушения. Также с ее помощью диагностируются заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мутациями (гемофилия и другие). Эта методика рекомендуется супругам, в чьих семьях имеются наследственные заболевания;
    • NGS – наиболее точный анализ ПДГ, позволяющий изучить последовательность строения ДНК. Он обнаруживает все генетические отклонения с точностью до 99% и дает наиболее полную информацию. Его главный недостаток – высокая стоимость.

    Кому рекомендуется ПГД диагностика при ЭКО?

    ЭКО с ПГД в Рязани назначается в следующих случаях:

    • Родители или их родственники имеют в анамнезе различные генетические нарушения: хромосомные перестройки, инверсии и другие формы патологий;
    • В семье был печальный опыт гибели ребенка из-за несовместимости резус-фактора;
    • Большое количество аномальных сперматозоидов у будущего отца;
    • Две и больше неудачных попыток ЭКО;
    • Выкидыш на 4-8 неделе после зачатия ребенка;
    • Обнаружение наследственных заболеваний у родившихся детей;
    • Предрасположенность одного из родителей к онкологическим заболеваниям;
    • Низкая активность спермы у будущего отца.

    ПГД эмбриона рекомендуется мужчинам в возрасте от 40 лет и женщинам в возрасте от 35 лет. Причиной тому служит увеличение количества аномальных сперматозоидов в зрелом возрасте и ухудшение качества яйцеклеток в связи со старением организма. Наконец, ЭКО с ПГД повышает шансы на рождение здорового ребенка с первой попытки. Соответственно, его прохождение желательно для большинства пар, стремящихся завести детей при помощи внематочного оплодотворения.

    Одновременно, ПГД при ЭКО имеет и ряд противопоказаний. Эта процедура не может быть проведена при следующих обстоятельствах:

    [3]

    • Яйцеклетка образовала менее 6 бластомеров спустя 48 часов после ее оплодотворения;
    • У эмбриона отсутствуют многоядерные бластомеры;
    • Высокий процент образований фрагментов зародыша (30% и выше);
    • Будущая мать не может принимать гормональные лекарства в силу болезней, патологий, особенностей организма.

    Важно: многие противопоказания можно устранить при правильном лечении и отказе от вредных привычек. Так что если ЭКО с ПГД в Рязани вам недоступно – не стоит опускать руки. Вполне возможно, что вы сможете преодолеть эту проблему в недалеком будущем.

    Этапы проведения ПГД

    ПГД в Рязани проводится в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Врачи:

    • Проводят обследование – изучают состояние здоровья, качество половых клеток, генетические особенности пациентов;
    • Создают необходимые условия для развития яйцеклеток (при помощи гормональных лекарств);
    • Проводят забор мужского и женского генетического материала;
    • Проводят оплодотворение и получают 2-15 эмбрионов;
    • Культивируют эмбрионы в инкубаторе. По достижении зрелости отделяют от предназначенных к исследованию несколько клеток. Данная операция проводится при помощи микрохирургического инструмента (механическим, лазерным или химическим способом);
    • Изучают собранные образцы, используя один из методов ПГД;
    • Визуализируют собранную информацию, ликвидируют эмбрионы с генными, хромосомными и другими заболеваниями;
    • Отбирают 1-2 лучших зародыша и помещают их в область матки.

    При правильном проведении ПГД не наносит вреда эмбриону. Она проводится в период деления оплодотворенной яйцеклетки на 6-8 отдельных клеток. Забор одной из них никак не влияет на шансы забеременеть. По просьбе пары самые жизнеспособные зародыши можно заморозить и использовать для зачатия ребенка позже. Они сохраняются в неизменном виде в течение десятилетий.

    Достоинства и недостатки процедуры ПГД

    ПГД эмбриона позволяет родителям:

    • Определить факторы, мешающие им завести детей природным способом или при помощи ЭКО;
    • Снизить риск выкидыша на 50-100%;
    • Увеличить шанс благополучного протекания родов на 15-20%;
    • Подарить своему будущему ребенку крепкое здоровье;
    • Защитить ребенка от наследственных заболеваний, присущих конкретному полу.

    Эта методика абсолютно безболезненна. Она не занимает много времени. При проведении ПГД, результат анализов становится известен уже через 4-5 дней с момента начала исследований.

    Предимплантационная генетическая диагностика имеет и недостатки. В частности, она:

    • Стоит достаточно дорого;
    • Не гарантирует 100% точной информации. Вероятность ошибки составляет от 1 до 5%;
    • Может повредить эмбрион (если доктор совершит ошибку).

    Результаты ПГД

    ПГД в Рязани дает разные результаты, включая:

    • Возможность забеременеть после нескольких неудач;
    • Рождение здорового ребенка при самых сложных обстоятельствах;
    • Спокойное протекание беременности.

    При этом ПГД не приносит какого-либо вреда будущей матери. Напротив, с ее помощью принимаются самые правильные и обоснованные решения.

    Стоимость услуги ПГД эмбрионов

    Средняя цена ПГД составляет от 60 до 120 тысяч рублей. Конкретная сумма определяется на основе следующих факторов:

    • Технология предимплантационной генетической диагностики –дешевле всего обходится FISH. А вот за CGH придется заплатить немалые деньги;
    • Состояние здоровья супругов – если паре потребуется провести дополнительные анализы или принимать уникальные препараты, стоимость процедуры возрастет;
    • Наличие или отсутствие дополнительных пожеланий – к примеру, за заморозку яйцеклеток придется доплатить;
    • Количество изучаемых эмбрионов – чем их больше, тем выше цена.
    Видео удалено.
    Видео (кликните для воспроизведения).

    Тем не менее, цена ПГД себя полностью оправдывает. И если вы собираетесь заказать ЭКО, мы настоятельно рекомендуем вам совместить его с предимплантационной генетической диагностикой. Ведь в этом мире нет ничего важнее, чем здоровье вашего ребенка.

    Источники


    1. Акушерство. Справочник Калифорнийского университета. — М.: Практика, 1999. — 712 c.

    2. Макаров, И. О. Кардиотокография при беременности и в родах: моногр. / И.О. Макаров, Е.В. Юдина. — М.: МЕДпресс-информ, 2013. — 112 c.

    3. Абрамченко, В.В. Беременность и роды высокого риска / В.В. Абрамченко. — М.: Медицинское Информационное Агентство (МИА), 2004. — 579 c.
    4. Anne, Geddes Календарь настенный. My Pregnancy / Anne Geddes. — М.: Andrews McMeel Publishing, 2016. — 431 c.
    5. Регионарная аналгезия родов. Методические рекомендации. — М.: Н-Л, 2008. — 293 c.
    Пгд перед эко
    Оценка 5 проголосовавших: 1

    ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here